背景

身材矮小癥是指在相似生活環(huán)境下，身高較同種族、同性別和同年齡正常人群平均身高低2 個標(biāo)準(zhǔn)差，或低于第3 百分位數(shù)，其中也存在正常生理變異。導(dǎo)致身材矮小的疾病很多，包括罹患遺傳性-家族性矮小癥，生長激素缺乏癥、糖尿病等內(nèi)分泌疾病，先天代謝缺陷病等。1985 年， 基因重組生長激素（combinant human growth hormone，rhGH）問世，并迅速獲得大量臨床應(yīng)用，為廣大身材矮小癥患兒帶來希望。在其治療有效性獲得廣泛認(rèn)可的同時，臨床中出現(xiàn)了較多治療不規(guī)范、過度治療等問題，為身材矮小癥治療帶來隱患，故需嚴(yán)格把握治療指征^[1]。

效果評價

基因重組生長激素治療第一年有效反應(yīng)的指標(biāo)為：身高SDS增加0.3~0.5 以上；生長速度較治療前增加>3 cm/年；生長速率SDS>1。長期治療效果評價指標(biāo)：成人身高SDS、成人身高SDS 與rhGH 治療開始時身高SDS 的差值、成人身高與預(yù)測身高的差值、成人身高與遺傳靶身高的差值。

劑量調(diào)整

臨床常根據(jù)患兒病種、體重、性發(fā)育狀態(tài)等給出初始治療劑量，治療過程中根據(jù)體重增長、治療反應(yīng)、IGF-1 水平、生長預(yù)測模型（目前研究結(jié)果不同，尚未有統(tǒng)一的生長預(yù)測模型）及性發(fā)育狀態(tài)等動態(tài)調(diào)整劑量。IGF-l 水平是評價生長激素安全性和依從性的主要指標(biāo)，治療過程中應(yīng)維持在正常范圍。若血清IGF-l 水平高于正常范圍，特別是持續(xù)高于2.25SDS，可考慮減量或停藥。

監(jiān)測

生長激素治療的患兒需要定期門診復(fù)診，每3 個月監(jiān)測身高、體重、性發(fā)育狀態(tài)、生長速度、甲狀腺功能、IGF、空腹血糖、胰島素；每6 個月監(jiān)測身高SDS、肝腎功能、腎上腺皮質(zhì)功能及糖化血紅蛋白等；每12 個月復(fù)查骨齡，若處于青春期，建議半年復(fù)查。若患者本身系器質(zhì)性GHD、首診后未治療或停藥后再治療，間隔時間1 年以上，需復(fù)查垂體磁共振成像（MRI）。

參考文獻(xiàn)

[1] 王丹丹，季興. 基因重組生長激素的合理應(yīng)用及規(guī)范化治療[J].中國合理用藥探索,2023,20(5):20-22.