全基因組重測(cè)序是通過對(duì)已有參考序列（Reference Sequence）的物種的不同個(gè)體進(jìn)行基因組測(cè)序，并以此為基礎(chǔ)進(jìn)行個(gè)體或群體水平的遺傳差異性分析。

通過全基因組重測(cè)序，研究者可以找到大量的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNP）、拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、結(jié)構(gòu)變異（Structure Variation，SV）等變異位點(diǎn)

基于以上變異位點(diǎn)作為分子遺傳標(biāo)記，在人類復(fù)雜疾病、動(dòng)植物經(jīng)濟(jì)性狀和育種研究及物種起源、馴化、群體歷史動(dòng)態(tài)等方面具有重大的指導(dǎo)意義：

01. 常用技術(shù)和實(shí)驗(yàn)參數(shù)

測(cè)序技術(shù)和測(cè)序參數(shù)

樣本選擇規(guī)則

遺傳群體：F1、F2、RIL等

自然群體：不同品種、亞種、地方種/種質(zhì)庫(kù)/野生資源/不同地理位置代表種群

02. 分析內(nèi)容

03. 案例介紹

題目：Major Impacts of Widespread Structural Variation on Gene Expression and Crop Improvement in Tomato

雜志和時(shí)間：Cell ，2020年6月17日

IF：41.582

樣本選擇：100個(gè)不同番茄品系，14個(gè)新的參考基因組

重要意義：揭示了SV在植物基因組中的普遍性和重要性，并證明了SV在性狀變異中的未充分探索的作用

主要內(nèi)容和結(jié)論：

該研究使用ONT長(zhǎng)讀測(cè)序從100種不同的野生和馴化番茄種質(zhì)中鑒定出SV

將這些復(fù)雜的等位基因與影響水果風(fēng)味，大小和生產(chǎn)力的多種馴化和改良性狀直接關(guān)聯(lián)使用CRISPR-Cas9基因組編輯來證明基因劑量與表型之間的因果定量關(guān)系

構(gòu)建了最全面的panSV基因組，并研究了其在進(jìn)化，馴化，定量遺傳學(xué)和育種中的意義。