基因組重測(cè)序是對(duì)已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個(gè)體的基因組測(cè)序，并在此基礎(chǔ)上對(duì)個(gè)體或群體進(jìn)行差異性分析。

通過(guò)全基因組重測(cè)序，研究者可以找到大量的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNP）、拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、結(jié)構(gòu)變異（Structure Variation，SV）等變異位點(diǎn)。

對(duì)已有參考基因組序列的物種進(jìn)行個(gè)體或群體全基因組測(cè)序稱為全基因組重測(cè)序。全基因組重測(cè)序結(jié)果與已有參考基因組序列進(jìn)行比對(duì)，檢測(cè)出全基因組范圍的單核苷酸多態(tài)（ＳＮＰ）、插入缺失突變（ＩｎＤｅｌ）、拷貝數(shù)變異（ＣＮＶ）和機(jī)構(gòu)變異（ＳＶ）等變異信息，獲得個(gè)體或群體分子遺傳特征，進(jìn)行動(dòng)物重要經(jīng)濟(jì)性狀候選基因預(yù)測(cè)及遺傳進(jìn)化分析，廣泛應(yīng)用于遺傳變異檢測(cè)、性狀基因定位、遺傳圖譜構(gòu)建和遺傳進(jìn)化研究。 全基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)分析最關(guān)鍵的一步在于序列比對(duì)（ｍａｐｐｉｎｇ），將重測(cè)序所得的ｒｅａｄｓ序列與已有的參考基因組序列進(jìn)行相似性比較，比對(duì)過(guò)程一般按兩步進(jìn)行：首先歸類整理ｒｅａｄｓ數(shù)據(jù)或參考基因組序列，然后用適當(dāng)算法比對(duì)和定位ｒｅａｄｓ序列。