Illumina全基因組分型芯片采用Infinium技術(shù)，該技術(shù)無需PCR反應(yīng)，不依賴限制性內(nèi)切酶，在SNP位點的選擇上可以完全根據(jù)基因組情況來選擇，芯片反應(yīng)通過等位基因特異性延伸來完成，保證了高質(zhì)量的實驗數(shù)據(jù)。SNP是迄今為止分布最為廣泛、存在數(shù)量最多的一種遺傳多態(tài)性。SNP的研究將幫助我們尋找新的遺傳病的致病基因或易感基因，認識人種、人群、個體間的遺傳差異，疾病與個體差異的關(guān)系以及個體差異對藥物的耐藥性存在的不同的反應(yīng)能力。
芯片名稱：Human omni-1 quad beadchip
芯片信息：Human omni-1 quad 芯片數(shù)據(jù)來自于人類千人基因組計劃測序結(jié)果。其中包含了超過114 萬個探針信息，可以在一張芯片上平行進行4 個樣本的檢測。該款芯片包含針對基因SNPs、標(biāo)簽SNPs、拷貝數(shù)變化（CNV）及其他高價值的基因組區(qū)基因組區(qū)域域設(shè)計探針。
芯片名稱：Human omni express-12 beachip
芯片信息：含蓋人類基因組計劃HapMap三個階段研究的數(shù)據(jù)，針對基因SNPs、標(biāo)簽SNPs、拷貝數(shù)變化（CNV）及其他高價值的基因組區(qū)域設(shè)計探針，共700,000多個位點，每張芯片可同時檢測12個樣本。在r2 > 0.8 前提下，在CEU、JPT+CHB、YRI等人種中基因組覆蓋率分別為：0.91、0.91、0.68。CNV區(qū)域平均間隔4.0kb。
芯片名稱：Human omni-zhonghua-8 beachip
芯片信息：此芯片是一款專為中國人設(shè)計的全基因組SNP基因分型芯片，每張芯片做8個樣品，芯片覆蓋了在中國人群體中發(fā)現(xiàn)的常有和稀有變異，適用于全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）。經(jīng)優(yōu)化的90萬個標(biāo)簽SNP信息來自HapMap所有三個階段及千人基因組計劃（1kGP），并經(jīng)策略性選擇，可用于在中國人種群中探索全新的疾病和性狀關(guān)聯(lián)。
芯片名稱：Infinium Human Exome BeadChip
芯片信息：Human Exome BeadChip芯片前所未有地覆蓋了推定的功能性外顯子變異，這些變異精選自12,000多個個體的外顯子組和全基因組序列。外顯子內(nèi)容包含了> 240,000個標(biāo)志物，它們代表了不同群體—包括歐洲、非洲、中國和西班牙個體—以及多種常見病，如II型糖尿病、癌癥、代謝及精神疾病。
芯片名稱：Cyto SNP-12 BeadChip
芯片信息：Cyto SNP-12 BeadChip 芯片，包含30萬個和疾病相關(guān)的遺傳標(biāo)。數(shù)據(jù)來源于Hapmap I和II。
芯片名稱：Omni2.5-Quad BeadChip
芯片信息：Omni2.5-Quad BeadChip芯片，包含250萬個SNP探針及CNV探針。用于基因分型和全基因組CNV分析，平均間隔1.2kb，MAF>2.5%。數(shù)據(jù)來源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
芯片名稱：Omni5-Quad BeadChip
芯片信息：Omni5-Quad BeadChip芯片，包含500萬個SNP探針及CNV探針。用于基因分型和全基因組CNV分析，平均間隔0.6kb，MAF>1%。數(shù)據(jù)來源于Hapmap I到III和1000 Genomes。