WHIM(疣、低丙種球蛋白血癥、感染和骨髓增生異常)綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性聯(lián)合免疫缺陷病，由 CXCR4/CXCL12 通路的過(guò)度信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)導(dǎo)致骨髓中白細(xì)胞的動(dòng)員和運(yùn)輸減少所致。WHIM 綜合征患者的特征是血液中的嗜中性粒細(xì)胞(中性粒細(xì)胞減少癥)和淋巴細(xì)胞(淋巴細(xì)胞減少癥)水平非常低，因此會(huì)經(jīng)歷頻繁的反復(fù)感染，患肺部疾病的風(fēng)險(xiǎn)很高，潛在的人乳頭瘤病毒 (HPV) 感染會(huì)導(dǎo)致難治性疣，由于免疫球蛋白水平低，抗體產(chǎn)量有限，患某些類(lèi)型癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。Mavorixafor 是一種研究中的 CXCR4 小分子拮抗劑，正在開(kāi)發(fā)為每日一次的口服療法，以糾正由 WHIM 的潛在遺傳原因引起的功能障礙。對(duì)于 WHIM 適應(yīng)癥，mavorixafor 已在美國(guó)獲得突破性治療指定、快速通道指定和罕見(jiàn)兒科指定，并在美國(guó)和歐盟獲得孤兒藥物地位。