【類別】體外診斷試劑參考品
【批號】360024-201801
【性狀】DNA 樣本，無色液體
【用途】本參考品為首批研制，參考品原料系流產(chǎn)組織樣本或細胞系 樣本提取基因組 DNA 樣本，用于流產(chǎn)組織樣本或羊水樣本中染色體非 整倍體以及染色體微缺失微重復綜合征（Jacobsen 綜合征、Cri du Chat 綜合征、DiGeorge 綜合征、Prader-Willi/Angelman 綜合征、 Smith-Magenis 綜合征、Williams-Beuren 綜合征、Wolf-Hirschhorn 綜合征等）區(qū)域的 DNA 拷貝數(shù)異常情況檢測試劑盒的的性能評價， 適用于高通量測序法（Next generation sequencing， NGS）和基因 芯片法；（注：其他方法學產(chǎn)品用戶需自行證明其適用性）。
【組成和規(guī)格】43支/套，15μl/支，具體組成為： 編號樣本標示樣本性狀樣本類型濃度 11-T247,XN,+2DNA15ng/μL 22-T347,XN,+3DNA15ng/μL 33-T447,XN,+4DNA15ng/μL 44-T547,XN,+5DNA15ng/μL 55-T647,XN,+6DNA15ng/μL 66-T747,XN,+7DNA15ng/μL 77-T847,XN,+8DNA15ng/μL 88-T947,XN,+9DNA15ng/μL 99-T1047,XN,+10DNA15ng/μL 1010-T1147,XN,+11DNA15ng/μL 1111-T1247,XN,+12DNA15ng/μL 1212-T1347,XN,+13DNA15ng/μL 1313-T1447,XN,+14DNA15ng/μL 1414-T1547,XN,+15DNA15ng/μL 1515-T1647,XN,+16DNA15ng/μL 1616-T1747,XN,+17DNA15ng/μL 1717-T1847,XN,+18DNA15ng/μL 1818-T2047,XN,+20DNA15ng/μL 1919-T2147,XN,+21DNA15ng/μL 2020-T2247,XN,+22DNA15ng/μL 2121-XO45,XDNA15ng/μL 2222-47,XXX47,XXXDNA15ng/μL 2323-47,XXY47,XXYDNA15ng/μL 2424-47,XYY47,XYYDNA15ng/μL 2525-Jacobsen綜合征46,XN;11q23.3-q25(del,14.1Mb)DNA15ng/μL 2626-CriduChat綜合征46,XN;5p15.33-p13.3(del,33.1Mb)DNA15ng/μL 2727-DiGeorge綜合征46,XN;22q11.21(del,2.5Mb)DNA15ng/μL 2828-PWS綜合征46,XN;15q11.2-q13.1(del,6.2Mb)DNA15ng/μL 2929-Angleman綜合征46,XN;15q11.2-q13.1(del,4.8Mb)DNA15ng/μL 3030-Smith-Magenis綜合征46,XN;17p12-p11.2(del,4.7Mb)DNA15ng/μL 31-Williams-Beuren綜合DNA 3146,XN;7q11.23(del,1.8Mb);15ng/μL 征 32-Wolf-Hirschhorn綜合DNA 3246,XN;4p16.3-p15.2(del,25.9Mb)15ng/μL 征 47,XXY;DNA 3333-1p36微缺失綜合征15ng/μL 1p36.33p36.22(del,11.0Mb) 4q31.3-q35.2(del,37.9Mb);DNA 3434-8p23.1重復綜合征15ng/μL 8p23.3-p21.3(dup,21.0Mb); 3535-DiGeorge綜合征46,XN;22q11.21(del,2.9Mb);DNA15ng/μL 36-Wolf-Hirschhorn綜合46,XN;4p16.3-p15.2(del,25.9Mb)DNA 3615ng/μL 征30%嵌合體(30%嵌合) 37-Jacobsen綜合征30%嵌11q23.3-q25(del,14.1Mb)(30%嵌DNA 3715ng/μL 合體合) 46,XN;15q11.2-q13.1(del,6.2Mb)DNA 3838-PWS綜合征30%嵌合體15ng/μL (30%嵌合) 39-Angleman綜合征30%嵌46,XN;15q11.2-q13.1(del,4.8Mb)DNA 3915ng/μL 合體(30%嵌合) 47,XXY(30%嵌DNA 40-1p36微缺失綜合征30% 40合);1p36.33-p36.22(del,11.0Mb)15ng/μL 嵌合體 (30%嵌合) 4141-正常樣本正常DNA15ng/μL 4242-正常樣本正常DNA15ng/μL 4343-正常樣本正常DNA15ng/μL
【使用方法和要求】1．按照各染色體拷貝數(shù)變異檢測試劑盒的說明書進行。
【包裝】1.5mL 凍存管
【貯藏】DNA 樣本置于-20℃以下保存。
【注意事項】1.本品應(yīng)在-20℃及以下保存和運輸，避免 3 次以上反復凍溶； 2.使用時應(yīng)待參考品完全融化，并混合均勻后方可加樣； 3. 本參考品含有人源樣本，具有潛在生物危害，請勿隨意處置。 4.PCR 操作按照分區(qū)進行，使用帶濾芯的槍頭吸取，防止污染。
【技術(shù)咨詢電話】010-67095647 *注： 研制合作單位： 深圳華大生命科學研究院 廣州市達瑞生物技術(shù)股份有限公司 杭州貝瑞和康基因診斷技術(shù)有限公司 杭州杰毅麥特醫(yī)療器械有限公司 聲 明： 1.請按本品說明書規(guī)定使用，若作他用，用戶須自行證明適用性; 2.因用戶使用或儲存不當所引起的損害或投訴，用戶自行承擔相關(guān)責 任; 3.用戶收到本品后應(yīng)立即核對品種、數(shù)量、包裝等，若出現(xiàn)質(zhì)量、數(shù) 量等不符，相關(guān)賠償只限于標準物質(zhì)本身，不涉及其他任何損失。