關(guān)鍵詞：嘉美生物，細(xì)胞因子，重組蛋白，Annexin V，實(shí)驗(yàn)技術(shù)服務(wù)，ITD突變 ，TKD突變，Invivoscribe

ITD突變 
FLT3 ITD突變?cè)蚴腔騼?nèi)部重復(fù)序列的異常復(fù)制或者是插入了另外一段FLT3基因片段，如FLT3的JM區(qū)域或附近區(qū)域。這種突變包括轉(zhuǎn)位位置和插入的重復(fù)序列的長(zhǎng)度變化。ITD突變導(dǎo)致FLT3基因的自磷酸并活化。使用本試劑盒時(shí)正常的FLT3等位基因擴(kuò)增產(chǎn)物為330bp，帶有ITD突變的等位基因的擴(kuò)增則要大于330bp，大約360bp。 

TKD突變 
FLT3 TKD突變?cè)蚴呛塑账岬耐蛔儗?dǎo)致了保守FLT酪氨酸激酶活性區(qū)域氨基酸序列發(fā)生改變。例如D835和E836的突變會(huì)引起FLT3基因的自磷酸化和活化。正常的FLT3基因帶有一個(gè)EcoR V酶切位點(diǎn)，當(dāng)核苷酸的突變發(fā)生時(shí)，這個(gè)酶切位點(diǎn)就會(huì)消失，EcoR V將無(wú)法識(shí)別和酶切。本試劑盒在PCR擴(kuò)增FLT3基因靶區(qū)域時(shí)，其中一條引物帶有EcoR V酶切位點(diǎn)，這樣正常的和突變的FLT3基因都將會(huì)被切開(kāi)，不同的是正?；蛎盖挟a(chǎn)物大小為80bp，而突變基因酶切產(chǎn)物為130bp，原始未酶切的擴(kuò)增產(chǎn)物為150bp。

BCL/JH t（11；14）（q13；q14）基因轉(zhuǎn)位常見(jiàn)于套細(xì)胞淋巴瘤（MCL），超過(guò)50-70%，同時(shí)也偶見(jiàn)于其他淋巴瘤和白血病,不超過(guò)20%。BCL/JH的斷裂不連續(xù)地發(fā)生在一段長(zhǎng)度超過(guò)350kb的區(qū)域，大約41%的這些斷裂點(diǎn)群集中于只有1kb左右長(zhǎng)度的BCL主要轉(zhuǎn)位點(diǎn)群MTC（Major Translocation Cluster）區(qū)域。熒光原位雜交靶定染色體11q13的BCL/JH轉(zhuǎn)位斷裂點(diǎn)群區(qū)域Bcr（breakpoint cluster region），可以顯示出所有的套細(xì)胞淋巴瘤中t（11；14）（q13；q14）基因轉(zhuǎn)位的發(fā)生。 
  
主要用于一下3個(gè)方面： 
1、鑒定套細(xì)胞淋巴瘤中的BCL/JH 基因轉(zhuǎn)位 
2、區(qū)別套細(xì)胞淋病瘤與其他種類腫瘤或者B細(xì)胞良性增值 
3、監(jiān)測(cè)和評(píng)估復(fù)發(fā)可能

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